La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético raro que debilita gradualmente los músculos. Es un trastorno progresivo que conduce a la pérdida de masa muscular. Es el resultado de una mutación genética en una proteína muscular llamada distrofina. La distrofina ayuda a que los músculos funcionen correctamente; su ausencia hará que los músculos se debiliten y dañen. La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los hombres, pero a veces también ocurre en las mujeres.
La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de trastorno muscular grave. Ocurre en 1 de cada 3600 nacimientos masculinos. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria mortal. La muerte ocurre principalmente debido a complicaciones de los pulmones y el corazón. El diagnóstico de la enfermedad se realiza con mayor frecuencia entre los 2 y los 4 años de edad. Lea este artículo para comprender las causas, los síntomas y el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (G_enetic and Rare Diseases Information Center_, n.d).
¿Qué causa la distrofia muscular de Duchenne?
Una mutación en el gen que codifica la distrofina y el complejo distrofina-glucoproteína está presente en la distrofia muscular de Duchenne. Las personas con DMD tienen menos del 5 por ciento de la distrofina normal en sus cuerpos. Sin estas dos proteínas, las células musculares no pueden sobrevivir y comienzan a morir. Con el aumento de la edad de los pacientes con DMD, la capacidad de supervivencia de las células musculares disminuye y comienza la necrosis. Las fibras musculares estándar se convierten en tejido conectivo y grasa.
La distrofia muscular de Duchenne tiene un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X, pero un tercio de las personas tienen DMD sin antecedentes familiares. Ambos cromosomas X deben tener la mutación para causar la enfermedad. Los hombres tienen solo un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X, por eso la enfermedad es más común en los hombres (MedlinePlus Medical Encyclopedia, n.d).
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?
Los síntomas de DMD pueden ser visibles desde la infancia o notarse en la niñez tardía. La edad típica de aparición de los síntomas es de 2 a 4 años. El síntoma más común de la distrofia muscular de Duchenne es una debilidad muscular progresiva que comienza en las piernas y se extiende gradualmente por todo el cuerpo. Es menos probable que ocurra en los brazos y el cuello (Nehgri et al., 2019). Otros síntomas de la DMD son los siguientes:
· Aumento del tamaño de los músculos de la pantorrilla (hipertrofia)
· Dificultad para caminar, que empeora con el tiempo
· Incapacidad para subir escaleras
· Caminar de puntillas
Cansancio en todo el cuerpo
· Dificultad para respirar
· Anomalías en la cognición y el aprendizaje
· Escoliosis
· Tener un modo de andar inestable o de pato
· Los trastornos del comportamiento están presentes
¿Cómo se realiza el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne?
Lo primero es lo primero, tomar la historia y luego realizar un examen físico para hacer el diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne. Los exámenes neurológicos y musculares son esenciales para diagnosticar la DMD (Johns Hopkins Medicine, 2021). Algunas pruebas pueden ayudar en el diagnóstico; estos son los siguientes:
· Análisis de sangre de creatinina quinasa: los músculos dañados tienden a liberar creatinina quinasa, por lo que los niveles elevados indican la presencia de distrofia muscular de Duchenne. Los niveles son de 10 a 20 veces más que los niveles normales. Los niveles máximos se pueden registrar entre la edad de 2 a 4 años.
· Análisis genético de sangre: Se realiza para encontrar la presencia de distrofina en el material genético. La ausencia total o menor presencia indicó Distrofia Muscular de Duchenne.
· Biopsia Muscular: En este método, se extrae una pequeña porción de tejido muscular y se examina bajo el microscopio para ver los signos de DMD.
· Electrocardiograma: La distrofia muscular de Duchenne siempre tiene efectos adversos en el corazón. Por lo tanto, un electrocardiograma ayuda a determinar los efectos específicos de la DMD en el corazón, lo que puede ayudar en el diagnóstico.
¿Cuál es el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne?
No existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne, pero existen opciones de tratamiento que pueden aliviar los síntomas de la enfermedad y prevenir sus complicaciones. El etiplirsen es un medicamento aprobado para el tratamiento de la distrofia muscular relacionada con la DMD. Este medicamento tiende a aumentar la producción de distrofina, mejorando la funcionalidad muscular (De Los Ángeles Beytía et al., 2012). Además, los corticosteroides también parecen útiles para retener la fuerza muscular y permitir que los pacientes caminen. Los esteroides también ralentizan el daño muscular, por lo que los pacientes que toman esteroides pueden caminar algunos años más que otros (Pichavant et al., 2011).
También es necesario el tratamiento y manejo de las complicaciones. Como la DMD causa problemas cardíacos y pulmonares, se debe visitar a un neumólogo y cardiólogo para obtener el asesoramiento y el tratamiento adecuados. Cashmere es un medicamento que se utiliza en pacientes con una mutación de la omisión del exón 45. Ayuda a aumentar la producción de distrofina. Algunos pacientes con DMD también requieren cirugía para corregir anomalías en la columna y problemas cardíacos (Centers for Disease Control and Prevention, 2016)
Conclusión
Comprender la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es esencial para los profesionales médicos y la comunidad en general. Este trastorno genético degenerativo, que afecta principalmente a los niños pequeños, presenta una variedad de desafíos que se extienden más allá del ámbito físico. Al profundizar en los complejos mecanismos genéticos y moleculares que subyacen a la DMD, los investigadores y los médicos han logrado avances significativos en el desarrollo de posibles tratamientos e intervenciones para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Referencias
Duchenne muscular dystrophy - About the Disease - G_enetic and Rare Diseases Information Center_. (n.d.). https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy
Duchenne muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia. (n.d.). https://medlineplus.gov/ency/article/000705.htm
Nhgri. (2019). About Duchenne Muscular Dystrophy. Genome.gov. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Duchenne-Muscular-Dystrophy
Duchenne Muscular Dystrophy. (2021, August 8). Johns Hopkins Medicine. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/duchenne-muscular-dystrophy
De Los Angeles Beytía, M. (2012, May 1). Drug treatment of Duchenne muscular dystrophy: available evidence and perspectives. PubMed Central (PMC). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3440798/
Pichavant, C., Aartsma-Rus, A., Clemens, P. R., Davies, K. J., Dickson, G., Takeda, S., Wilton, S. D., Wolff, J. A., Wooddell, C. I., Xiao, X., & Tremblay, J. P. (2011). Current status of pharmaceutical and genetic therapeutic approaches to treat DMD. Molecular Therapy, 19(5), 830–840. https://doi.org/10.1038/mt.2011.59
Duchenne/Becker Treatment and Care | Muscular Dystrophy | NCBDDD | CDC. (2016, July 19). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html